Recursos en línea sobre CeroidoLipofuscinosis Neuronales (NCL) – Un portal para la enfermedad de Batten

Esta pagina Web sirve como portal para personas afectadas por la enfermedad de Batten y a sus familiares, a médicos, investigadores,  profesionales  que atienden a este tipo de pacientes y a personas interesadas en la enfermedad.

La información está disponible a través de cuatro vías principales: Clínica, Familiar, Investigación y Ayuda profesional. La vía Clínica describe la enfermedad de Batten además de incluir detalles sobre el diagnóstico y los servicios disponibles. La vía Familiar también describe la enfermedad y ofrece un listado de grupos de apoyo existentes. La vía de Investigación incluye una base de datos de mutaciones sobre CeroidoLipofuscinosis Neuronales (NCL) establecida en 1998 (NCL Mutation Database), además de otra información de utilidad. Por ultimo, la vía de Apoyo profesional incluye detalles sobre iniciativas de apoyo organizadas para los afectados por la enfermedad de Batten.

Una quinta vía, Consorcio de Investigación, sirve para detectar necesidades en investigación y se ha convertido en punto de encuentro de colaboraciones para identificar los genes aun no conocidos de humanos y de animales que están implicados en la enfermedad y facilitar enfoques funcionales. Otra vía adicional, Creatividad, ha sido generada con el fin de mostrar artículos creados por familias con la enfermedad de Batten, y celebrar la vida tanto en su plenitud como en su fragilidad.

Desde Mayo del 2015, esta pagina Web ha sido visitada por mas de 40.000 personas de 154 países diferentes. Un 30% de las visitas son del Reino Unido y un 25% son de los Estados Unidos de America. En Noviembre del 2009, un usuario dijo: “Después de buscar por todo Internet durante estas ultimas semanas y leer a fondo diferentes artículos científicos, testimonios personales y estudios clínicos, sigo volviendo a vuestra pagina Web sobre NCL. Desde mi punto de vista, esta es la página que he encontrado mas accesible, fácil de usar e informativa para una persona sin conocimiento sobre este tema. Gracias por proporcionarnos este portal a la comunidad global.” Otro usuario comento en 2012, brevemente: “Vuestra pagina Web sobre NCL es fantástica”. 

Esta pagina Web ha sido diseñada por Marzena Markowska con el apoyo de UCL.

El apoyo financiero es de parte de las asociaciones “Batten Disease Support and Research Association USA” y “Batten Disease Family Association UK”.