[ Select Gene | LDLR Home | Submit new variant | Current LOVD status ]   [ Register | Edit your data | List of submitters ]

When using or discussing LOVD please refer to:
Fokkema IFAC, Den Dunnen JT and Taschner PEM (2005). LOVD: easy creation of a locus-specific sequence variation database using an "LSDB-in-a-Box" approach.
Hum Mutat. 2005 Aug;26(2):63-8.

LDLR @ www.ucl.ac.uk/ldlr/LOVDv.1.1.0/
Sequence variant tables - Search sequence variants
Total results: 1125.
 Exon 
 DNA: Allele 1 
 Protein 
 RE-Site 
 Reference 
 LDLRdb-ID 
 Remarks 
 Original aa No. 
 Allele name 
 Functional domain 
 Product activity 
 Predicted effect 
 PolyPhen Prediction 
 SIFT Prediction 
 Refined SIFT Prediction 
 Species Conservation 
 Ethnic origin 
 Country origin 
 01   c.-268G>T
 Show all records 
(reported: 2 times) 
             LDLR_00374               FP2 cis acting regulatory element   Transient transfection in HepG2 cells demonstrated                       Black ZA   ZA 
 01   c.-220_-221insA           Bodamer et al 2002 Clin Chem 48 1913   LDLR_00950               Promotor FP1 cis acting regulatory element                           US   US 
 01   c.-217C>T
Full details 
         Scholtz et al 1999 Hum Mol Genet 8 2025   LDLR_00233   Hobb's numbering -124. Within 2bp of cis-acting ...           Promotor FP1 cis acting regulatory element   160% transcription in Luciferase reporter transcri                       Mixed   ZA 
 01   c.-206C>T           Lind et al 2002 Atherosclerosis 163 399   LDLR_01010               Promotor                            SE   SE 
 01   c.-193_-186delinsTG           Fouchier et al 2005 Hum Mutat 26 550   LDLR_01024   mutation in repeat 1 of SRE.            Promotor SRE repeat 1                           NL   NL 
 01   c.-188C>T           Fouchier et al 2005 Hum Mutat 26 550   LDLR_01023   mutation in repeat 1 of SRE sp1 binding site           Promotor SRE repeat 1                           NL   NL 
 01   c.-185_-183delCTT
Full details 
         Peeters et al 1998 J Lipid Res 39 1021   LDLR_00103   Hobb's numbering: -92_-90del. Mutation in repeat ...       FH Pedi-2   promotor, SRE repeat 1   5-15% LDLR activity when heterozygous with FH Pedi                       Pedi tribe   ZA 
 01   c.-156C>T
Full details 
     Tsp509I+   Dedoussis et al 2004 Hum Mutat 23 285   LDLR_01112   Hobbs' numbering -63C>T. Homozygote, first report ...           Promotor SRE repeat 2                            DE   DE 
 01   c.-153C>T           Francova et al 2004 27 523   LDLR_01116   Hobb's numbering -60C>T           Promotor SRE repeat 2        Reduced transcription                   CZ   CZ 
 01   c.-152C>T
 Show all records 
(reported: 3 times) 
             LDLR_00172               Promotor SRE repeat 2   40% of normal transcription using luciferase repor   reduced transcription                   coloured   ZA 
 01   c.-146C>A           Day et al 1997 Hum Mut 10 116   LDLR_00246   Hobb's numbering -53.           Promotor SRE repeat 2                           GB   GB 
 01   c.-142C>T
Full details 
         Mozas et al 2002 J Lipid Res 43 13   LDLR_00857   -49 Hobb's numbering. Reduced expression in ...           Promotor SRE repeat 3   80% reduced in luciferase contructs                       ES   ES 
 01   c.-139C>A           Fouchier et al 2005 Hum Mutat 26 550   LDLR_01025   mutation in repeat 3 of SRE           Promotor SRE repeat 3                           NL   NL 
 01   c.-139C>G
Full details 
     BsmFI+   Smith et al 2007 Eur J Hum Genet   LDLR_01190   Predicted to reduce transcription of LDLR. Found ...           SRE repeat 3 in promotor   74% reduction in luciferase gene reporter assay   Reduced transcription                   TR   GB 
 01   c.-138delT       MnlI-   Dedoussis et al 2003 Clin Genet 64 414   LDLR_00959   Hobbs' numbering: -45delT proximal Sp1 binding site       FH Pyrgos   Promotor SRE repeat 3   24% LDLR activity in heterozygous lymphocytes. Re   reduced levels of transcription                   GR   GR 
 01   c.-138T>C           Sun et al 1995 Hum Mol Genet 4 2125   LDLR_00438   Hobbs' numbering: -45T>C            Proximal Sp1 binding site of repeat 3 of SRE   promotor linked to luciferase reporter gene, and t                       Welsh   GB 
 01   c.-137C>T
 Show all records 
(reported: 2 times) 
             LDLR_00104           FH Albuquerque   Promotor SRE repeat 3   5-15% LDLR activity when heterozygous with FH Alge                       US   US 
 01   c.-136C>T
 Show all records 
(reported: 4 times) 
             LDLR_00292               SRE repeat 3   50% in heterozygous fibroblasts, 5% in transient t                       FI   FI 
 01   c.-135C>G
 Show all records 
(reported: 2 times) 
             LDLR_00105           FH Columbia-2   Promotor SRE repeat 3   5-15% LDLR activity in homozygote                       CO   CO 
 01   c.-120C>T
Full details 
     MnlI+   Francova et al 2004 27 523   LDLR_01115   Hobb's numbering -27C>T. This is located between ...           Promotor    Transfection of HepG2 cells with luciferase report                       CZ   CZ 
 01   c.-68A>C           Laurie et al 2004 Atherosclerosis S5 13   LDLR_01121   No Hobbs' numbering                                       European   NZ 
 01   c.-23A>C       AvaII+   Mozas et al 2004 Hum Mutat 24 187   LDLR_00815               Promotor                           ES   ES 
 01   c.-22delC
Full details 
         Sozen et al 2005 Atherosclerosis 180 63   LDLR_01139   Compound heterozygote with c.762_763inv, ...           Promotor                           TR   TR 
 01   c.-14C>A           Day et al 1997 Hum Mut 10 116   LDLR_00247   No Hobb's numbering for this location           Promotor                           GB   GB 
 01   c.-5C>T           Fouchier et al 2005 Hum Mutat 26 550   LDLR_01026               Promotor                           NL   NL 
 01   c.1-?_67+?del
 Show all records 
(reported: 6 times) 
             LDLR_00106           FH French Canadian-1       <2% LDLR activity in homozygote   no peptide                   French Canadian   CA 
 01   c.1-?_190+?del
 Show all records 
(reported: 3 times) 
             LDLR_00422           FH Siracusa       45% LDLR activity in heterozygous fibroblasts   No protein                   IT   IT 
 01   c.1-?_940+?del
 Show all records 
(reported: 3 times) 
             LDLR_00108           FH Bologna-1       40-50% LDLR activity in heterozygote   no peptide                   IT   IT 
 01   c.1-?_1186+?del           Fouchier et al 2005 Hum Mutat 26 550   LDLR_01091   23kb deletion of promotor and exons 1-8                   No peptide                   NL   NL 
 01   c.1A>C
 Show all records 
(reported: 3 times) 
 p.Met1Leu   DraII+       LDLR_00356       M-21L       Signal sequence       No LDLR peptide   benign   Not tolerated   Not tolerated   Ch, Rh, B, M, Ra, H, X, S   ES   ES 
 01   c.1A>G
 Show all records 
(reported: 2 times) 
 p.Met1Val   NlaIII -       LDLR_00328       M-21V       Signal sequence       No peptide   benign   Not tolerated   Not tolerated   Ch, Rh, B, M, Ra, H, X, S   NL   NL 
 01   c.1A>T   p.Met1Leu       Langenhoven et al 1996 Atherosclerosis 125 111   LDLR_00445   Another peptide would be produced not LDLR   M-21L       Signal sequence       No LDLR peptide   benign   Not tolerated   Not tolerated   Ch, Rh, B, M, Ra, H, X, S   IN   ZA 
 01   c.4G>A   p.Gly2Arg       Fouchier et al 2005 Hum Mutat 26 550   LDLR_01027       G-20R       Signal sequence           possibly damaging   Not tolerated   Tolerated   Rh   NL   NL 
 01   c.4G>C   p.Gly2Arg       Salazar et al 2002 Hum Mutat 19 462   LDLR_01001       G-20R       Signal sequence           possibly damaging   Not tolerated   Tolerated   Rh   European   BR 
 01   c.6delG
Full details 
 p.Gly2fsX214       Day et al 1997 Hum Mut 10 116   LDLR_00248   In paper given as 3delG, listed here as 6delG ...   G-20fsX214       Signal sequence       No LDLR peptide                   GB   GB 
 01   c.9delC
 Show all records 
(reported: 3 times) 
 p.Pro3fsX202           LDLR_00001       P-19fsX202   FH Dallas-1   Signal sequence   <2% LDLR activity when heterozygous with unknown F   Truncated peptide                   US   US 
 01   c.11G>A
 Show all records 
(reported: 3 times) 
 p.Trp4X   MnlI+       LDLR_00002       W-18X   FH Columbia-1   Signal sequence   <2% LDLR activity in homozygote   No protein                   ES   CO 
 01   c.12G>A
 Show all records 
(reported: 3 times) 
 p.Trp4X   DdeI +, MnlI+       LDLR_00357       W-18X    FH Nanjing-1   Signal sequence   <2% LDLR activity when heterozygous with Nanjing-2   No protein                   CN   CN 
 01   c.28T>A   p.Trp10Arg   AviII+   Cassanelli et al 1998 Clin Genet 53 391   LDLR_00307       W-12R   FH Enna   Signal sequence   40% LDLR activity in fibroblasts of de novo hetero       probably damaging   Not tolerated   Tolerated   Ch, Rh, B, M, Ra, H, Ck   IT   IT 
 01   c.28T>C
 Show all records 
(reported: 2 times) 
 p.Trp10Arg           LDLR_00260       W-12R       Signal sequence       No peptide   probably damaging   Not tolerated   Tolerated   Ch, Rh, B, M, Ra, H, Ck   coloured   ZA 
 01   c.41_42insT   p.Leu14PhefsX38       Sozen et al 2005 Atherosclerosis 180 63   LDLR_01132       L-8FfsX38       Signal sequence       Truncated peptide                   TR   TR 
 01   c.44T>C   p.Leu15Pro       Lind et al 2002 Atherosclerosis 163 399   LDLR_01011       L-7P       Signal sequence           probably damaging   Not tolerated   Not tolerated   Ch, Rh, B, M, Ra, H, Rb, X, S   SE   SE 
 01   c.48C>A   p.Leu16Leu       Ekstrom et al 1995 Hum Genet 96 147   LDLR_01205       L-6L       signal sequence       silent               Ch, Rh, D, M, Ra, H, Z   SE   SE 
 01   c.56C>A   p.Ala19Glu       Shin et al 2000 Clin Genet 57 225   LDLR_00401       A-3E       Signal sequence           benign   Not tolerated   Not tolerated   Ch, Rh, M, Ra, H, Rb   KR   KR 
 01   58G>A
 Show all records 
(reported: 3 times) 
 Gly20Arg           LDLR_00868       G-2R       Signal sequence           possibly damaging   Not tolerated   Tolerated   Ch, M, Ra, H, Rb   European   NZ 
 01   c.58G>A
 Show all records 
(reported: 2 times) 
 p.Gly20Arg           LDLR_00868       G-2R       Signal sequence           possibly damaging   Not tolerated   Tolerated   Ch, M, Ra, H, Rb   FR   FR 
 01   67+2T>A           Amsellem et al 2002 Hum Genet 111 501   LDLR_00877   5' splice donor mutation in intron 1                                       FR   FR 
 01   68-?_190+?del
 Show all records 
(reported: 2 times) 
             LDLR_00951                       Truncated peptide (G24_L64del)                   MA   MA 
 01   68-?_694+?del
 Show all records 
(reported: 2 times) 
             LDLR_00952                       Truncated peptide (V23_C231del)                   MA   MA 
 02   68-5_68-2del
Full details 
     DdeI-   Lombardi et al 2000 Clin Genet 57 116   LDLR_00461   4bp deletion (CTCA) in intron 1. 3' splice ...                                       NL   NL 
 02   68-1G>C       DdeI (+)   Maruyama et al 1998 Hum Mut 11 480   LDLR_00277   Cryptic splice site downstream of exon 2                   No peptide                   JP   JP 
 02   68-?_313+?del
 Show all records 
(reported: 5 times) 
             LDLR_00110           FH Tonami-2           Deletion of repeats 1 & 2, p.G24_P105del;V23A                   JP   JP 
 02   68-?_313+?del or 68-?_694+?del           Kajinami 1990 J Intern Med 227 247   LDLR_00111   12kb deletion of exons 2-3 or exons 2-4.       FH Kanazawa           Truncated peptide, inframe deletion                   JP   JP 
 02   68-?_817+?del           Jensen et al 1999 Atherosclero 146 337   LDLR_00426    2kb in frame deletion of exons 2-5       FH Aarhus-4           Truncated peptide p.V23_N272del                   DK   DK 
 02   68-?_940+?del
 Show all records 
(reported: 3 times) 
             LDLR_00115           FH Vancouver-5           Truncated peptide p.V63_G314del                   CA   CA 
 02   68-?_1186+?dup           Lehrman et al 1987 Cell 48 827   LDLR_00114   14kb duplication of exons 2-8       FH St.Louis       5-15% LDLR activity when heterozygous with unknown   Elongated peptide p.V23_V395dup                   US   US 
 02   68-?_1845+?del           Bertolini et al 1992 Am J Hum Genet 51 123   LDLR_00272   24kb deletion of exons 2-12       FH Pavia       40-50% LDLR activity in heterozygote   Produces mRNA of 3.5kb, non-functional out of fram                   IT   IT 
 02   76A>T   Arg26X       Fouchier et al 2005 Hum Mutat 26 550   LDLR_01028       R5X       repeat 1       Truncated peptide                   NL   NL 
 02   76delA   Arg26AspfsX180       Brusgaard et al 2006 Clin Genet 69 277   LDLR_00895       R5DfsX180       repeat 1       Truncated peptide                   DK   DK 
 02   77_78delGA   Arg26MetfsX25       Khoo et al 2000 Clin Genet 58 98   LDLR_00677   2bp deletion (GA)   R5MfsX25       repeat 1       Truncated peptide                   CN   CN 
 02   81C>A   Cys27X       Laurie et al 2004 Atherosclerosis S5 13   LDLR_01122       C6X       repeat 1       Truncated peptide                   European   NZ 
 02   81C>G
 Show all records 
(reported: 5 times) 
 Cys27Trp           LDLR_00004       C6W   FH San Francisco   repeat 1   15-30% LDLR activity in homozygote       probably damaging   Not tolerated   Not tolerated   Ch, Rh, D, B, M, Ra, H, Rb, Ck, X, Z, S   US   US 
 02   81C>T   Cys27Cys   SfnaI   El Messel et al 2003 J Hum Genet 48 199   LDLR_01188   Polymorphism   C6C       repeat 1       None               Ch, Rh, D, B, M, Ra, H, Rb, Ck, X, Z, S   MA   MA 
 02   c.81C>T
Full details 
 p.Cys27Cys        Chen et al 2007 Metabolism 56 636   LDLR_01188   Polymorphism found in Chinese FH family with other ...   C6C       repeat 1       None                   CN   CN 
 02   85T>A   Arg29X       Meshkov et al 2004 Kardiologiia 44 58   LDLR_01105       R8X       repeat 1       Truncated peptide                   RU   RU 
 02   90C>T   Asn30Asn       Lind et al 2002 Atherosclerosis 163 399   LDLR_01196       N9N       signal sequence       polymorphism               Ch, Rh, D, B, M, Ra, H, Rb, X, S   SE   SE 
 02   91G>T
 Show all records 
(reported: 2 times) 
 Glu31X   RmaI +, SpeI -       LDLR_00283       E10X       repeat 1       truncated peptide                   ES   ES 
 02   c.91G>T   p.Glu31X       Descamps et al 2001 Eur J Clin Invest 31 958   LDLR_00283   Reported in 4 families from the Binche region of Belgium   E10X       Repeat 1       Truncated peptide                   BE   BE 
 02   95T>G   Phe32Cys   Forced EcoRI -   Fouchier et al 2001 Hum Genet 109 602   LDLR_00462       F11C       repeat 1           probably damaging   Not tolerated   Not tolerated   Ch, Rh, D, P, B, M, Ra, H, Rb, Ck, X, S   NL   NL 
 02   97C>T
 Show all records 
(reported: 5 times) 
 Gln33X   MaeI+       LDLR_00005       Q12X   FH Turkey/Milan-4   repeat 1   <2% LDLR activity in homozygote   Truncated peptide                   TR   TR 
 02   99delG   Gln33HisfsX173       Hobbs et al 1992 Hum Mut 1 445   LDLR_00006       Q12HfsX173   FH Algeria-4   repeat 1   5-15% LDLR activity when heterozygous with FH Alge   Truncated peptide                   DZ   DZ 
 02   c.100T>G
Full details 
 p.Cys34Gly       Lukas Tichy personal communication   LDLR_01214   total cholesterol: 7.15 mmol/l LDL cholesterol: ...   C13G       repeat 1           probably damaging   Not tolerated   Not tolerated   Ch, Rh, D, P, B, M, Ra, H, Rb, Ck, X, Z, S   White European   CZ 
 02   103C>T   Gln35X       Bertolini et al 1999 Arterio Thromb Vasc Biol 19 408   LDLR_00308       Q14X   FH Milan-3   repeat 1   22%LDLR activity when comp het with Milan-1 (c.145   Truncated peptide                   IT   IT 
 02   108C>A   Asp36Glu       Fouchier et al 2001 Hum Genet 109 602   LDLR_00780       D15E       repeat 1           benign   Not tolerated   Not tolerated   Ch, Rh, D, P, B, M, Ra, H, Ck, X, S   NL   NL 
 02   108delC   Asp36GlufsX170   MnlI+   Mozas et al 2004 Hum Mutat 24 187   LDLR_00817       D15Efsx170       Repeat 1       Truncated peptide                   ES   ES 
 02   114_115insA
Full details 
 Cys39MetfsX13       Chaves et al 2001 J Clin Endocrinol Metab 86 4926   LDLR_00960   Listed as 111insA in Chaves et al 2001, HGVS ...   C18MfsX13       repeat 1       truncated peptide                   ES   ES 
 02   c.116_117delGCinsAA   p.Cys39X        Romano et al Atherosclerosis 2010, 210 493-496   LDLR_01246   Not found in 150 normal chromosomes   C18X       repeat 1       Truncated peptide               Ch, Rh, D, P, B, M, Ra, H, Rb, Ck, X, Z, S   IT   IT 
 02   118delA   Ile40SerfsX166   NsiI +   Heath et al 1999 Atheroscler 143 41   LDLR_00382       I19SfsX166       repeat 1       Truncated peptide                   GB   GB 
 02   131G>A
 Show all records 
(reported: 5 times) 
 Trp44X   BslI -, BsiYI -       LDLR_00007       W23X   FH Cincinnati-5   repeat 1   2-5% LDLR activity when heterozygous with unknown    Truncated peptide                   US   US 
 02   c.136T>G   p.Cys46Gly        Tosi et al 2007 Atherosclerosis 194 102   LDLR_01206       C25G       repeat 1           probably damaging   Not tolerated   Not tolerated   All species   Unknown   GB 
 02   137G>A   Cys46Tyr       Yu et al 2002 Atherosclero 165 335   LDLR_00931       C25Y       repeat 1           probably damaging   Not tolerated   Not tolerated   Ch, Rh, D, P, B, M, Ra, H, Rb, Ck, X, Z, S   JP   JP 
 02   137G>C   Cys46Ser       Takahashi et al 2001 Clin Genet 59 290   LDLR_00449       C25S       repeat 1   LDLR expression (flow cytometry using IgG-C7 antib       probably damaging   Not tolerated   Not tolerated   Ch, Rh, D, P, B, M, Ra, H, Rb, Ck, X, Z, S   JP   JP 
 02   137_142del
Full details 
 Asp47_Gly48del       Leitersdorf et al 1988 PNAS 85 7912   LDLR_00008   6bp deletion (GCGATG). Thought to be 3000 year old ...   D26_G27del   FH Cape Town-1, FH Pedi Tswana   repeat 1   15-30% LDLR activity in homozygote                       Black   ZA 
 02   138C>A   Cys46X       Chater et al 2006 Clinica Chimica Acta 373 62   LDLR_00891       C25X       repeat 1       Truncated peptide                   MA   MA 
 02   139G>A
 Show all records 
(reported: 2 times) 
 Asp47Asn           LDLR_00383       D26N   FH Hyogo   repeat 1           possibly damaging   Tolerated   Not tolerated   Ch, Rh, D, P, B, M, Ra, H, Rb, Ck, X, Z, S   GB   GB 
 02   148delG   Ala50fsX156       Fouchier et al 2001 Hum Genet 109 602   LDLR_00781       A29fsX156       repeat 1       Truncated peptide                   NL   NL 
 02   148G>A
Full details 
 Ala50Thr   DraIII +   Loubser et al 1999 Clin Genet 55 340   LDLR_00495   Residue conserved in 6/14 LDLR peptide sequences. ...   A29T       repeat 1           benign   Tolerated   Tolerated   Ch, Rh, D, X   coloured   ZA 
 02   148G>T
 Show all records 
(reported: 4 times) 
 Ala50Ser           LDLR_00330       A29S       repeat 1           benign   Tolerated   Tolerated   Ch, Rh, D, B, X   DE   DE 
 02   c.148G>A   p.Ala50Thr       Widhalm et al 2007 J. Inherit Metab Dis 30 239   LDLR_00495       A29T       repeat 1           benign   Tolerated   Tolerated   Ch, Rh, D, X   AT   AT 
 02   155G>A   Cys52Tyr       Hobbs et al 1992 Hum Mut 1 445   LDLR_00009       C31Y   FH Paris-4   repeat 1   15-30% LDLR activity when heterozygous with unknow       probably damaging   Not tolerated   Not tolerated   Ch, Rh, D, P, B, M, Ra, H, Rb, Ck, X, Z, S   FR   FR 
 02   157C>T   Gln53X       Fouchier et al 2005 Hum Mutat 26 550   LDLR_01029       Q32X       repeat 1       Truncated peptide                   NL   NL 
 02   166T>C
 Show all records 
(reported: 3 times) 
 Ser56Pro   HaeIII -       LDLR_00633       S35P       repeat 1           probably damaging   Not tolerated   Not tolerated   Ch, Rh, D, P, B, M, Ra, H, Rb, Ck, X, S   NO   NO 
 02   171_173delTGA
 Show all records 
(reported: 2 times) 
 Asp57del           LDLR_00921       D36del       repeat 1                           GB   CA 
 02   172delG   Glu58SerfsX148       Hobbs et al 1992 Hum Mut 1 445   LDLR_00010       E37SfsX148   FH Pedi-1   repeat 1   5-15% LDLR activity when heterozygous with FH Pedi   truncated peptide                   Pedi tribe   ZA 
 02   185C>T
Full details 
 Thr62Met       Fouchier et al 2005 Hum Mutat 26 550   LDLR_01030   Residue conserved in 12/14 LDLR peptide sequences. ...   T41M       repeat 1           benign   Tolerated   Tolerated   Ch, Rh, D, P, B, M, Ra, H, Rb, X, S   NL   NL 
 02   187T>C   Cys63Arg       Wang et al 2001 Hum Mutat 18 359   LDLR_00978       C42R       repeat 1           probably damaging   Not tolerated   Not tolerated   Ch, Rh, D, P, B, M, Ra, H, Rb, Ck, X, Z, S   IT    CA 
 02   190+1G>A
Full details 
         Peeters et al 1999 Mol Cell Probes 13 257   LDLR_00761   IVS02+1G>A, 5' splice donor mutation. Also ...                                       BE   BE  
 02   c.190+1G>T           Widhalm et al 2007 J. Inherit Metab Dis 30 239   LDLR_00672   Disrupts 5' splice donor site           Intron 2       Disrupt normal splicing                   AT   AT 
 02   190+2T>G           Wang et al 2005 J Lipid Res 46 366   LDLR_01021   5' splice donor mutation mutation in intron 2                                       CA   CA 
 02   190+4A>T
 Show all records 
(reported: 2 times) 
             LDLR_01031                                           NL   NL 
Total results: 1125. Showing results 1 to 100.
|<< Prev 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 ... Next >>|

Legend: [ full legend ]
Sequence variations are described basically as recommended by the Ad-Hoc Committe for Mutation Nomenclature (AHCMN), with the recently suggested additions (den Dunnen JT and Antonarakis SE [2000], Hum.Mut. 15:7-12); for a summary see Nomenclature. Genomic Reference Sequence.
Exon: exon numbering. DNA allele 1: variation at DNA-level (allele 1). If present, "Full Details" will show you the the full-length entry. "Show all records" will show you similar entries. RE-site: variation creates (+) or destroys (-) restriction enzyme recognition sequence. Protein: variation at protein level.Reference: publication describing the variation, "Submitted:" indicating that the mutation was submitted directly to this database. LDLRdb-ID: LDLR database IDentifier; if present, links to OMIM ID's are provided. LDLRdb-ID refers to Code Number in original database, where applicable. Remarks: Listings in bold italics indicate compound heterozygous patients with both mutated alleles known. Consequently, the case is mentioned twice in this table.

[ Select Gene | LDLR Home | Submit new variant | Current LOVD status ]   [ Register | Edit your data | List of submitters ]

Powered by LOVD v.1.1.0 Build 12
©2004-2006 Leiden University Medical Center